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目前结论
谷歌DeepMind推出AlphaGenome Atlas，这是一个AI驱动的预测图谱，覆盖人类基因组中每一种可能的单碱基DNA变化。该可检索数据库收录了约90亿个单核苷酸变异（SNV）的分子效应预测和AVI评分，涵盖编码区与非编码区。 与疾病相关的变异大多位于占人类基因组98%的非编码区，而以往工具难以大规模解读这些区域。AlphaGenome Atlas将相关预测转化为可公开检索的资源，有望加速罕见病诊断、变异优先级排序和药物靶点发现。 底层的AlphaGenome模型可输入长达1Mb（约100万碱基）的侧翼DNA序列，从而避免了此前工具在上下文长度与预测分辨率之间的取舍。Atlas收录了约90亿个单核苷酸变异，用户无需填写机构信息即可免费在线访问。
进展时间线
1 次实质进展- #01
谷歌DeepMind发布AlphaGenome Atlas：绘制人类DNA所有可能字母变化的AI预测图谱
谷歌DeepMind推出AlphaGenome Atlas，这是一个AI驱动的预测图谱，覆盖人类基因组中每一种可能的单碱基DNA变化。该可检索数据库收录了约90亿个单核苷酸变异（SNV）的分子效应预测和AVI评分，涵盖编码区与非编码区。 与疾病相关的变异大多位于占人类基因组98%的非编码区，而以往工具难以大规模解读这些区域。AlphaGenome Atlas将相关预测转化为可公开检索的资源，有望加速罕见病诊断、变异优先级排序和药物靶点发现。 底层的AlphaGenome模型可输入长达1Mb（约100万碱基）的侧翼DNA序列，从而避免了此前工具在上下文长度与预测分辨率之间的取舍。Atlas收录了约90亿个单核苷酸变异，用户无需填写机构信息即可免费在线访问。
来源依据：utiiiD